Синдром Клайнфельтера – це чоловіче генетичне захворювання, що характеризується наявністю додаткової жіночої статевої хромосоми Х. Звичайний генетичний набір чоловіка налічує 46 хромосом, з яких 23 пара хромосом — статева, Х і Y. Каріотип пацієнтів із синдромом Клайнфельтера — 47XXY.
Хто хворіє на синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера (СК) – вроджене генетичне захворювання осіб чоловічої статі, обумовлене наявністю в чоловічому каріотипі додаткової статевої Х-хромосоми (однієї або декількох). Даний синдром характеризується різноманіттям цитогенетичних варіантів: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, 46, XY/47, XXY.
Як часто зустрічається синдром Клайнфельтера?
Найбільш поширений синдром Клайнфельтера (47, XXY). Загальна частота його коливається не більше 1 на 500—700 новонароджених хлопчиків, що робить даний синдром першим за частотою народження серед хромосомних хвороб.
Як підтвердити синдром Клайнфельтера?
Основним і найточнішим методом підтвердження синдрому Клайнфельтера є каріотипування. При даному методі діагностики можливе визначення мозаїчних форм захворювання. При цій формі в організмі пацієнта є різні клони клітин, серед яких клітини з різними хромосомними наборами.
Як виникає синдром Клайнфельтера?
Виникнення синдрому Клайнфельтера пов'язано з мутацією генів, за якої в чоловічому каріотипі відбувається подвоєння жіночої статевої хромосоми. Аномалія може виникнути на кількох етапах формування плода – на стадії овогенезу, сперматогенезу чи раннього ембріогенезу.
Чи можна вилікувати синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера – Хромосомна мутація, яка не піддається лікуванню. Змінити кареотип людини неможливо, але можна, можливо знизити негативну симптоматику та зменшити ризик виникнення багатьох супутніх хвороб.
Чи можна мати дітей при синдромі Клайнфельтера?
Серед пацієнтів з синдромом Клайнфельтера трапляються особи з мозаїчним каріотипом – частина клітин має нормальний хромосомний набір. У таких пацієнтів збережена можливість запліднення: у спермі чи тканинах яєчка є невелика кількість сперматозоїдів.
Які симптоми у людини при синдромі Клайнфельтера?
Ознаки синдрому Клайнфельтера Каріотип 47 XXY виявляє себе насамперед неопущенням яєчок або мінімальними їх розмірами, а також зменшенням (порівняно з віковою нормою) розмірів статевого члена. Це у свою чергу супроводжується зниженням сексуальної функції та вироблення гормону тестостерону.