Техніки аналізу

Дослідження каріотипу проводять методом світлової мікроскопії з метою виявлення патології хромосом. Найчастіше це дослідження проводять у дітей для виявлення захворювань, зумовлених порушеннями в хромосомах, і в подружжя в разі безпліддя або звичного невиношування вагітності.

Аналіз на каріотип плода дасть змогу з високою точністю визначити генетичні зміни, що спричиняють у дитини анатомічні вади розвитку, аутизм, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Дауна та інші патології.

46, XY Каріотип – це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі в людини 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного з батьків). Запис нормального жіночого каріотипу – 46, ХХ; нормального чоловічого – 46, XY.