При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів.. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд набуде дві додаткові статеві хромосоми, внаслідок чого сперматозоїд матиме три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).
Синдром 49, XXXXY – надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева хромосомна аномалія. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнської недиз'юнкції під час мейозу I та II. Вперше він був діагностований у 1960 році та був названий синдромом Фраккаро на ім'я дослідника.
Синдром Дауна Синдром ДаунаЧисло 47 просто тому, що у нормальних людей 46 хромосом, тоді як у людей із синдромом Дауна три хромосоми 21. Ці люди, народжені з числом хромосом 47, не хворі та не потребують лікування.
Внаслідок хромосомних аномалій у дівчаток порушується процес дозрівання яєчників, відзначається затримка або повна відсутність статевого дозрівання та, як наслідок, розвиток безпліддя. У деяких випадках (частіше за каріотипу 45 Х/46 ХY) може розвиватися гонадобластома.